作者来自：上海市第一妇婴保健院助产士
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上海第一助产士孕妈妈们最关心的莫过于自己小宝的健康，都期望孕育一个健康正常、聪明可爱的孩子，因此孕期畸形筛查就显得尤为重要。经历过孕检的妈妈们都知道，整个孕期需要经过数次B超检查，从而很好地监测胎儿生长、筛查畸形、缺陷儿、羊水、胎盘位置等诸多情况。下面就为大家简单地介绍一下，孕期B超“五步走”。
1)6-7周的早孕检查：主要确认孕周，排除宫外孕，胎数等等。
2)11-14周NT（胎儿颈项透明层）检查和抽血进行早孕期唐氏筛查。
3)20-24周系统的胎儿超声检查，孕期诊断胎儿畸形的最佳时期，了解胎儿是否存在大缺陷，简称“大排畸”。
4)32周左右主要检测胎儿各项生长发指标，胎盘位置、羊水、胎位等等。
5)37周左右，主要对胎儿体重进行评估，脐血流，胎位，确认分娩方式，以及进一步排查较晚发生的胎儿发育异常，例如肾积水等。
相信大家也看出来啦，这“五步走”最重要的是哪个？对啦，就是各位可能很“耳熟”却不能“详”的大排畸，规范的来说叫做“中孕期系统产前超声检查”，那么20-24周做的“孕期检查之大畸形筛查”究竟是什么呢？
检查时间：妊娠20-24周内检查，这个时间段做“大排畸”可以发现大多数的胎儿结构异常。做得太早胎儿比较小，相应的器官没有发育完全，颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不全或显示不清，无法及时发现。
检查内容：脊椎，头颅，颜面部、心脏、腹部器官肢体等有无缺陷。像唇腭裂，心脏畸形等都能及早发现。当然，超声仪器具有一定的局限性，和其他检查一样，不是万能的，可能会受到很多因素的影响，例如：孕妇自身、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声等。而且，胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定的程度，不为超声所显示。
在遇到“大排畸”异常，大部分妈妈都会感到极度紧张焦虑。其实啊，发现“大排畸”有问题不一定是大问题，而没有发现问题也不一定不存在问题。当然，发现问题后，需要进一步做针对性的检查。在明确某一类型的畸形后，可以针对某些器官或畸形高发的器官进行针对性的检查。例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查，还有针对胎儿四肢或颜面的检查等。所以，各位妈妈们在面对“大排畸检查”时，要积极勇敢面对，发现问题，不要怕，早发现早治疗，确保小宝健康，用乐观的心态去迎接一个小生命。
李胜利.胎儿畸形的产前超声检查.中华医学超声杂志电子版..2（1）：70-73
规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值.中国医学影像学杂志..19（2:）-
段涛.怀孕生孩子那些事之如何正确解读产科超声报告..4
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