也许你听说过“唐氏儿”
知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、
生长发育障碍和多发畸形
生活不能自理
需要家人长期的照顾……
但你可能从未担心过
自己也会生下“唐宝宝”
因为你的家族中没有这样的先例
真的是这样吗？
事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/。
通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？
今天，疫苗君就来跟大家唠一唠，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。
无创DNA检测
无创DNA检测，又称无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），通过采集孕妈妈外周血，利用新一代DNA测序技术，对游离的胎儿DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿患有染色体疾病的风险率。
一、优点：
无创，仅需抽取外周血，对胎儿及孕妈妈没有创伤；
检出率高，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率为90-99%，假阳性率低于1%。
二、局限性：
基础版只针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；增强版针对包括上述三种染色体疾病在内的常见染色体异常及软骨发育不全。费用相对较高，一般在-元；
虽然检出率高，但不是%的产前诊断方法。
三、适用人群：
唐氏筛查显示为临界风险（又称灰区）的孕妈妈；（即唐氏筛查21-三体风险值1/-1/0，18-三体综合征风险值1/-1/0，没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高，仍有些不太放心的情况。）
有穿刺禁忌症的孕妈妈（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
≥35岁，拒绝有创的产前诊断的孕妈妈；
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妈妈。
孕妈妈如有以下情况，不推荐选择无创DNA检测：
孕早期，＜12周；
唐氏筛查高风险，大于1/50；
夫妻一方有明确染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等；
超声检查提示胎儿有结构异常；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
一、优点：
能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
是目前胎儿染色体疾病产前诊断的「金标准」。
二、局限性：
一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
细胞培养存在个体差异，不能确保%成功；
染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
三、适用人群：
母体年龄≥35岁；
产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；
产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
夫妇一方为染色体异常携带者；
孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
综上所述，NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围相对小等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。
每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿，我们更倾向于NIPT，当然，对报告的解读需要更加仔细严谨，必要时进行羊水穿刺帮助确诊。
▍来源：第一妇产等综合；图片：摄图网
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