大家有没有这样的困惑：
为什么有人需要做染色体核型分析检查？
为什么有人习惯性流产且临床原因不明？
对于这些困惑的解答，小编今天就来给大家提供一些超强干货！
什么是染色体？
染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。
图1正常男性（左）和正常女性（右）染色体核型
什么是染色体核型分析？
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。
什么是习惯性流产？
习惯性流产是指连续两次及以上发生胚胎停育或死胎的现象，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。
习惯性流产为什么做染色体检查？引起流产的原因很多，如胚胎异常，母体全身性疾病，内分泌失调，子宫异常，子宫畸形及遗传、免疫因素等，其中胚胎染色体异常约占50-60%，而流产夫妇中染色体异常率可达3-10%。
所以，生育期的女性习惯性流产又没有检查出其他疾病的话，就要考虑夫妻中某一方是否有染色体异常，夫妻双方就有必要做染色体检查了。进行细胞遗传学分析对于习惯性流产夫妇的生育指导具有重要意义。医学遗传学中心习惯性流产案例展示
案例一
赵某，怀孕2次，均自然流产。夫妻双方做外周血染色体培养，结果显示赵某染色体核型正常，其夫廉某染色体核型如下图所示：
图2廉某染色体核型：46,XY,t(1;22)(p32;q13)inv(9)诊断结果：赵某染色体核型正常。其夫廉某1号和22号染色体之间发生易位，且9号染色体发生臂间倒位，建议遗传咨询。
案例二
马某，其妻子怀孕2次，均自然流产。夫妻双方做外周血染色体培养，结果显示马某染色体核型正常，其妻李某染色体核型如下图所示：
图3李某染色体核型：45,XX,rob(13;14)
诊断结果：马某染色体核型正常。其妻李某13号和14号染色体之间发生罗伯逊易位，建议遗传咨询。
染色体核型异常
为什么导致习惯性流产？
染色体平衡易位是日常临床工作中最为常见的染色体核型异常，由于平衡易位后一般不引起遗传物质的增减，也不引起明显的遗传效应，因此携带者表型、智力均正常。但是，其生殖细胞在减数分裂时理论上会产生18种配子，其中只有1／18正常、1／18为平衡易位携带者、其余均为不平衡的配子。其中罗伯逊易位会产生1／6正常、1／6携带者、其余均为不平衡的配子。这些不平衡配子与正常的配子结合后即可导致流产、死胎和畸形等。染色体核型异常的父母
能否生育健康宝宝？
染色体核型异常的父母也有可能会自然受孕，且生出健康的宝宝，但发生流产、死胎、畸形和异常的风险较高。如在检查时发现夫妻双方中存在染色体核型异常，应咨询遗传医师，做好孕前咨询，必要时进行产前诊断。随着第三代试管婴儿技术的发展，植入前遗传学诊断（PGD）应运而生，有很多染色体异常的父母能够通过辅助生殖技术降低流产风险，生育健康的后代。因此，发现染色体核型异常不必灰心，虽然无法治疗，但目前仍有较好的方法生育健康的后代。甘肃省医学遗传学中心已全面开展外周血染色体检查和产前诊断等工作，如有需要，请及时与我们联系，遗传咨询!