Y染色体——为男性所特有，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？今天就来和大家分享下Y染色体微缺失相关的问题。
1.
什么是Y染色体微缺失？
Y染色体微缺失在男性不育领域特指AZF区域缺失。
研究发现男性特有的Y染色体上面存在的AZF区域多个基因位点参与生精过程，AZF区域不同位点的缺失可导致男性少精、弱精、无精症从而引发不育。
在精子发生障碍引起不育的男性患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），是居于第二位的遗传因素。
临床上常见：
生精阻滞
唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。
2.
Y染色体微缺失的分子机理
?Y染色体微缺失是由于基因重组造成
?大量高度重复和回文序列有关
?缺失发生的时间，起源于精子发生的减数分裂期或胚胎发育早期的细胞异常分裂
（减数分裂期、减数分裂后期细胞以及睾丸内成熟精子都对致突变物质敏感，易于引起遗传学的改变)
Y染色体AZF缺失在全球范围内不孕男性中的发生频率
约名男性中就有一人患有Y染色体微缺失，而这个比率在不育男性中显著增加。
根据全球各地实验室反馈的数据，这个比例可以达到2~10％，甚至更高。
AZF缺失在国内不孕男性中发生的频率
年的针对中国不育男性染色体一份研究数据显示，在位不育男性中，有14.4％患有AZF缺失，在无精子症患者中AZF缺失比例达到15％，而在严重寡精子症患者中此比例为13.1％
3.
Y染色体微缺失相关基因
Y染色体近端缺失，涉及AZFa和AZFb
表现以唯支持细胞为主的严重生精功能障碍
Y染色体远端缺失，涉及AZFc和AZFd
可残留导状的生精正常区域
研究发现，AZFa、AZFb、AZFc三个区间至少发现15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发生相关基因
4.
Y染色体微缺失的影响
Y染色体上三个与生精功能相关的区域：AZFa、AZFb、AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。
5.
Y染色体微缺失表型
1.AZFa缺失
主要表现为支持细胞综合征伴睾丸体积缩小，无精子生成。
患者33%表现为严重少精子，67%表现为无精子。
2.AZFb缺失
主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段，无精子生成。
患者9%表现为轻度少精子，23%为严重少精子，68%为无精子。
3.AZFc缺失
表现多样化，会出现无精子症和少精子症的临床表现。
患者46%表现为严重少精子，54%表现为无精子。
4.AZFa-b缺失
患者50%表现为严重少精子，50%为无精子。
5.AZFa-c缺失
患者%无精子。
6.AZFb-c缺失
患者4%表现为严重少精子，96%无精子。
6.
Y染色体AZFabc缺失占比与影响
1.AZFa缺失较为少见，约占整个AZF缺失的4.9%，一般表现为无精症和唯支持细胞综合征(SCOsyndrome)，AZFb，AZFb+c和AZFa+b+c也表现为严重少精症或无精症。这四种情况通过睾丸穿刺获得精子的机会也几乎为零。
2.AZFb缺失也不多见，约占整个AZF缺失的15.8%，缺失的典型睾丸组织学特征是精子成熟障碍。主要停留在初期精母细胞阶段，但也有scos报告，临床上也不建议做睾丸穿刺。
AZFc缺失是临床最常见的AZF缺失类型，相对的情况也比较乐观。缺失者的精子从无到正常，但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明，因AZFc缺失导致的无精子患者采用ICSI等技术辅助生育效果一般比较好（成功率约50%），但这些患者的男性后代都将是AZFc缺失的携带者。
有研究发现AZFc缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性的下降趋势，最后发展为无精子症。对AZFc缺失的少精子症患者应及早进行精液冷冻或者或者相关治疗。
7.
Y染色体AZF缺失患者报告样版
所以说临床上无精或严重的少、弱、畸形精子症患者，进行Y染色体微缺失的检查是非常有必要的，而且针对精子部分缺失患者，建议尽早生育，即使暂时无法生育，也有必要提前冷冻精液，做好生育力的保存。
◆宫外孕做试管婴儿，还会再次宫外孕吗？
◆试管婴儿取卵，数量越多成功率越高？
◆试管婴儿有1、2、3、4代，都有什么区别？
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇